Preview

Хирургия и онкология

Расширенный поиск

BRCA-ассоциированный рак яичников: обзор современной литературы

https://doi.org/10.17650/2686-9594-2022-12-3-56-62

Аннотация

Рак яичников является гетерогенным заболеванием и занимает одно из ведущих мест по показателю смертности среди всех гинекологических злокачественных новообразований. заболевание характеризуется высокой частотой наличия герминальных и соматических мутаций в генах-супрессорах BRCA1 / 2, которые, по разным источникам, встречаются в 10–27 % случаев. Определение мутаций в генах BRCA1 / 2 является обязательным критерием диагностики и включает выполнение полногеномного секвенирования. знание мутационного статуса заболевания важно не только для определения тактики лечения, но и в случае профилактики ряда злокачественных новообразований. Целью данного обзора является обобщение современных данных о течении, диагностике и лечении BRCA-ассоциированного рака яичников. Также в статье представлены данные неинтервенционного многоцентрового исследования OvATAR по оценке распространенности герминальных и соматических мутаций в генах BRCA1 / 2 в российской популяции пациенток.

Об авторах

Т. Е. Тихомирова
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н. Н. Блохина» Минздрава России
Россия

Татьяна Евгеньевна Тихомирова

115478 Москва, Каширское шоссе, 23



А. С. Тюляндина
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н. Н. Блохина» Минздрава России; Кафедра онкологии Института клинической медицины им. Н. В. Склифосовского ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И. М. Сеченова» Минздрава России
Россия

115478 Москва, Каширское шоссе, 23

119991 Москва, ул. Трубецкая, 8, стр. 2



А. А. Румянцев
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н. Н. Блохина» Минздрава России
Россия

115478 Москва, Каширское шоссе, 23



М. Е. Абрамов
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н. Н. Блохина» Минздрава России
Россия

115478 Москва, Каширское шоссе, 23



А. Ю. Анохин
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н. Н. Блохина» Минздрава России; Кафедра онкологии Института клинической медицины им. Н. В. Склифосовского ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И. М. Сеченова» Минздрава России
Россия

115478 Москва, Каширское шоссе, 23

119991 Москва, ул. Трубецкая, 8, стр. 2



А. Н. Луд
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н. Н. Блохина» Минздрава России
Россия

115478 Москва, Каширское шоссе, 23



С. А. Тюляндин
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н. Н. Блохина» Минздрава России
Россия

115478 Москва, Каширское шоссе, 23



Список литературы

1. Webb P.M., Jordan S.J. Epidemiology of epithelial ovarian cancer. Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol 2017;41:3–14. DOI: 10.1016/j.bpobgyn.2016.08.006

2. American Cancer Society – Cancer Facts and Figures 2019. Available at: https://www.cancer.org/research/cancer-factsstatistics/all-cancer-facts-figures/cancer-facts-figures-2019.html.

3. American Cancer Society. Cancer Statistics Center. Available at: http://cancerstatisticscenter.cancer.org.

4. McCluggage W.G. Morphological subtypes of ovarian carcinoma: a review with emphasis on new developments and pathogenesis. Pathology 2011;43(5):420–32. DOI: 10.1097/PAT.0b013e328348a6e7

5. Невмержицкая Н.Н., Дзевульская И.В., Безштанько Н.А. и др. Выдающийся Поль Брокка (к 140-летию со дня памяти). Вестник проблем биологии и медицины 2020;1(155):12–6. DOI: 10.29254/2077-4214-2020-1-155-12-16

6. Hall J.M., Lee M.K., Newman B. et sl. Linkage of early-onset familial breast cancer to chromosome 17q21. Science 1990;250(4988):1684–9. DOI: 10.1126/science.2270482

7. Miki Y., Swensen J., Shattuck-Eidens D. et al. a strong candidate for the breast and ovarian cancer susceptibility gene BRCA1. Science 1994;266(5182):66–71. DOI: 10.1126/science.7545954

8. Wooster R., Neuhausen S.L., Mangion J. et al. Localization of a breast cancer susceptibility gene, BRCA2, to chromosome 13q12-13. Science 1994;265(5181):2088–90. DOI: 10.1126/science.8091231

9. Lord C.J., Ashworth A. the DNA damage response and cancer therapy. Nature 2012;481:287–94. DOI: 10.1038/nature10760

10. Kuchenbaecker K.B., Hopper J.L., Barnes D.R. et al. Risks of breast, ovarian, and contralateral breast cancer for BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. JAMA 2017;317(23):2402–16. DOI: 10.1001/jama.2017.7112

11. Yoshida R. Hereditary breast and ovarian cancer (HBOC): review of its molecular characteristics, screening, treatment, and prognosis. Breast Cancer 2021;28(6):1167–80. DOI: 10.1007/s12282-020-01148-2

12. Antoniou A., Pharoah P.D., Narod S. et al. Average risks of breast and ovarian cancer associated with BRCA1 or BRCA2 mutations detected in case series unselected for family history: a combined analysis of 22 studies. Am J Hum Genet 2003;72:1117–30. DOI: 10.1086/375033

13. Chen S., Parmigiani G. Meta-analysis of BRCA1 and BRCA2 penetrance. J Clin Oncol 2007;10(25):1329–33. DOI: 10.1200/JCO.2006.09.1066

14. Kang E., Kim S.W. the Korean hereditary breast cancer study: review and future perspective. J Breast Cancer 2013;16:245–53. DOI: 10.4048/jbc.2013.16.3.245

15. Eccles D.M., Balmaña J., Clune J. et al. Selecting patients with ovarian cancer for germline BRCA mutation testing: findings from guidelines and a systematic literature review. Adv Ther 2016;33(2):129–50. DOI: 10.1007/s12325-016-0281-1

16. Armstrong D.K., Alvarez R.D., Bakkum-Gamez J.N. et al. Ovarian Cancer, Version 2.2020, NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology. J Natl Compr Canc Netw 2021;19(2): 191–226. DOI: 10.6004/jnccn.2021.0007

17. Любченко Л.Н., Батенева Е.И. Медико-генетическое консультирование и ДНК-диагностика при наследственной предрасположенности к раку молочной железы и раку яичников. Пособие для врачей. М.: ИГ РОНЦ, 2014. 64 с.

18. Finch A.P., Lubinski J., Møller P. et al. Impact of oophorectomy on cancer incidence and mortality in women with a BRCA1 or BRCA2 mutation. J Clin Oncol 2014;32(15):1547–53. DOI: 10.1200/JCO.2013.53.2820

19. Alsop K., Fereday S., Meldrum C. et al. BRCA mutation frequency and patterns of treatment response in BRCA mutation-positive women with ovarian cancer: a report from the Australian Ovarian Cancer Study Group. J Clin Oncol 2012;30(21):2654–63. DOI: 10.1200/JCO.2011.39.8545. Erratum in: J Clin Oncol 2012;30(33):4180.

20. Struewing J.P., Hartge P., Wacholder S. et al. The risk of cancer associated with specific mutations of BRCA1 and BRCA2 among Ashkenazi Jews. N Engl J Med 1997;336(20):1401–8. DOI: 10.1056/NEJM199705153362001

21. Соколенко А.П., Розанов М.Е., Митюшкина Н.В. и др. Наследственные мутации при ранних, семейных и билатеральных формах рака молочной железы у пациенток из России. Сибирский онкологический журнал 2008;(3):43–9.

22. Safra T., Lai W.C., Borgato L. et al. BRCA mutations and outcome in epithelial ovarian cancer (EOC): experience in ethnically diverse groups. Ann Oncol 2013;24(Suppl 8):viii63–viii68. DOI: 10.1093/annonc/mdt315

23. Бровкина О.И., Гордиев М.Г., Еникеев Р.Ф. и др. Гены системы репарации: популяционные различия наследственных типов рака яичников и молочной железы, выявляемые методом секвенирования нового поколения. Опухоли женской репродуктивной системы 2017;13(2):61–7. DOI: 10.17650/1994-4098-2017-13-2-61-67

24. Janavičius R. Founder BRCA1/2 mutations in the Europe: implications for hereditary breast-ovarian cancer prevention and control. EPMA J 2010;1(3):397–412. DOI: 10.1007/s13167-010-0037-y

25. Singer C.F., Tan Y.Y., Muhr D. et al. Association between family history, mutation locations, and prevalence of BRCA1 or 2 mutations in ovarian cancer patients. Cancer Med 2019;8(4):1875–81. DOI: 10.1002/cam4.2000

26. Саевец В.В., Тюляндина А.С., Кекеева Т.В. и др. Финальный анализ неинтервенционного исследования OVATAR: диагностические и лечебные подходы к лечению рака яичников в России. Анализ группы с мутациями BRCA. Злокачественные опухоли 2019;9(3S1):90, 91.

27. Pennington K.P., Walsh T., Harrell M.I. et al. Germline and somatic mutations in homologous recombination genes predict platinum response and survival in ovarian, fallopian tube, and peritoneal carcinomas. Clin Cancer Res 2014;20(3):764–75. DOI: 10.1158/1078-0432.CCR-13-2287

28. Cancer Genome Atlas Research Network. Integrated genomic analyses of ovarian carcinoma. Nature 2011;474(7353):609–15. DOI: 10.1038/nature10166. Erratum in: Nature 2012;490(7419):298.

29. Hahnen E., Baumann K., Heimbach A. et al. Prevalence of somatic mutations in risk genes including BRCA1/2 in consecutive ovarian cancer patients (AGO-TR-1 study). J Clin Oncol 2016;34:5544.

30. Boyd J., Sonoda Y., Federici M.G. et al. Clinicopathologic features of BRCA-linked and sporadic ovarian cancer. JAMA 2000;283(17):2260–5. DOI: 10.1001/jama.283.17.2260

31. Pan Z., Xie X. BRCA mutations in the manifestation and treatment of ovarian cancer. Oncotarget 2017;8(57):97657–70. DOI: 10.18632/oncotarget.18280

32. Mavaddat N., Barrowdale D., Andrulis I.L. et al. Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/2. Pathology of breast and ovarian cancers among BRCA1 and BRCA2 mutation carriers: results from the Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/2 (CIMBA). Cancer Epidemiol Biomarkers Prev 2012;21(1):134–47. DOI: 10.1158/1055-9965.EPI-11-0775

33. Aoki D., Chiyoda T. PARP inhibitors and quality of life in ovarian cancer. Lancet Oncol 2018;19(8):1012–4. DOI: 10.1016/S1470-2045(18)30435-2

34. Moore K., Colombo N., Scambia G. et al. Maintenance olaparib in patients with newly diagnosed advanced ovarian cancer. N Engl J Med 2018;379(26):2495–505. DOI: 10.1056/NEJMoa1810858

35. Pujade-Lauraine E., Ledermann J.A., Selle F. et al. SOLO2/ ENGOT-Ov21 investigators. Olaparib tablets as maintenance therapy in patients with platinum-sensitive, relapsed ovarian cancer and a BRCA1/2 mutation (SOLO2/ENGOT-Ov21): a double-blind, randomised, placebo-controlled, phase 3 trial. Lancet Oncol 2017;18(9):1274–84. DOI: 10.1016/S1470-2045(17)30469-2


Рецензия

Просмотров: 362


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2949-5857 (Online)